La diagnosi precoce può salvare I bambini affetti da SCID

La diagnosi precoce può salvare I bambini affetti da SCID
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Un nuovo studio fornisce una guida su una malattia mortale, ma rara, potenzialmente curabile se identificata precocemente.

La grave malattia da immunodeficienza combinata (SCID), nota come “malattia dei bambini bolla” negli anni ’70, è curabile con un trapianto di cellule staminali, la terapia genica e altri trattamenti se viene diagnosticata alla nascita o poco dopo.

La recensione, pubblicata su CMAJ (Canadian Medical Association Journal), è rivolta a pediatri, medici di famiglia e altri medici che possono curare i neonati.

Si chiede particolare attenzione a quelli che sembrano sani alla nascita, ma che hanno infezioni gravi e ripetute che richiedono visite al pronto soccorso.

Il tasso di mortalità per la grave malattia da immunodeficienza combinata è almeno del 30%, e la causa del 60% dei decessi di questi bambini è dovuta ad un’infezione.

Lo screening? Un semplice test eseguito sul tallone alla nascita

Nel 2013 l’Ontario è stata la prima provincia in Canada ad introdurre lo screening per la SCID.

Il Dr. Stuart Turvey, professore Dipartimento di Pediatria dell’UBC e ricercatore al BC Children’s Hospital di Vancouver scrive che questa review serve per informare i medici che hanno pazienti in età pediatrica su come seguire e consigliare i bambini e le famiglie che si trovano ad affrontare questa malattia.

La revisione evidenzia i sintomi da tenere d’occhio nei neonati con malattie ripetute, da informazioni su screening, diagnosi e trattamenti per la malattia, nonché l’approccio e il supporto per i genitori di bambini colpiti dalla malattia.

Il Dr.Turvey conclude affermando che l’opportunità di identificare una grave immunodeficienza combinata precocemente nella vita ha trasformato i risultati per questa condizione altrimenti fatale.

La revisione è stata fatta da un gruppo di medici canadesi del BC Children’s Hospital, University of British Columbia, Vancouver, BC; Università di Montreal e CHU Sainte-Justine, Montréal, Quebec; IWK Health Center e Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia; e The Hospital for Sick Children e l’Università di Toronto, Toronto, Ontario.

Fonti
http://www.cmaj.ca/content/189/50/E1551

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